Tudósok szerint egy-egy mutáció gondoskodik az emberi faj változatosságáról, ez tesz minket egyedivé. Számtalan betegség van körülöttünk, amit nagyon kevesen ismernek és az orvostudomány még nem tudta megfejteni rá a gyógyírt. Elhoztunk most 12 nagyon ritka esetet.
Fibrodysplasia
Egy gyógyíthatatlan betegség, melynek következtében az izmok körüli kötőszövetek csonttá kövülnek egy hibás gén miatt. A betegek testrészei viszonylag rövid idő alatt mozdulatlanná dermednek, élő szoborrá válnak. A betegség hivatalos neve fibrodysplasia ossificans progressiva, röviden FOP, de sokszor csak Kőember-szindrómaként emlegetik.
Ehlers-Danlos-szindróma
Ez a betegség megzavarja a kollagén szintézisét, ami a következőket eredményezi: instabil ízületek, amelyek hajlamosak a rándulásra, ficamra, korán fellépő porckopás, ujjak rugalmassága, a bőrön hegek, könnyen keletkező véraláfutások is jelentkeznek.
Encephalitis lethargica
A járványt először 1916 és 1927 között fedezték fel. A betegséget magas láz, torokfájás, fejfájás, gyengeség, remegés jellemzi, és bárhol képesek elaludni. Mivel a kórkép az 1918-as spanyolnátha járvánnyal nagyjából egy időben tűnt fel, többen az influenza vírusokkal hozták összefüggésbe. A betegséget álomkómának is hívják.
Hideg urticaria
Az úgynevezett hidegallergia (hideg urticaria) orvosi értelemben valójában nem allergia, hanem a csalánkiütés egy speciális formája. Hideg urticaria esetén hideg tárgyakkal vagy hideg vízzel, széllel való érintkezés váltja ki a hisztamin felszabadulását pontosan ott, ahol a hideg a bőrt éri.
Xeroderma
A xeroderma pignetosum, azaz az úgynevezett holdfény betegség egy ritka, autoszomális recesszív öröklődésű genetikai betegség, mely a bőr ultraviola (UV) sugarakkal szembeni túlérzékenységét jelenti. Ez a betegség 1 millió emberből egyet érint. Az érintetteknek kerülniük kell a napfényt, a Hold fénye azonban semmilyen problémát nem okoz, így csak éjszaka tartózkodhatnak a szabadban.
Idegen akcentus szindróma
Az idegen akcentus szindróma egy ritka betegség, melynek jellemző tünete, hogy a páciens anyanyelvén, de idegen kiejtéssel kezd el beszélni. Kialakulásának oka kisebb fej- illetve agyi sérülés. A rendellenesség orvosi magyarázata: egy fejsérülés miatt a hangképzésért felelős agyrész károsul, valamilyen szisztematikus változás következik be egyes hangok kiejtésénél, ilyenkor megváltozik a kiejtett mássalhangzók hossza, a hangzók zengése és megváltoznak a különböző hangzók kiejtésére vonatkozó képességek is. Ezt érzékeli a környezet idegen akcentusként.
Hypertrichosis – A vérfarkas szindróma
A Hypertrichosis egy olyan betegség, melyben a beteg testén túlzott mértékű a szőrnevekedés olyan helyeken is, ahol normális esetben nem tapasztalható szőrösödés. Előfordulhat a test egész felületén, de csak bizonyos területekre korlátozódva is. Egyeseknél már születéstől fogva felismerhetőek a betegség jelei, másoknál azonban csak később jelentkezik.
Argyriát
Az argyria a bőr és nyálkahártya maradandó, kóros, kékes-szürkés színű elszíneződése, melyet az ezüstkomponensek fogyasztása okozhat. Az argyriában szenvedő betegek bőrének és nyálkahártyájának színe emlékeztet a cianózis okozta tünetekre. A kutatások szerint 1-4 gramm ezüst több heti fogyasztása okozhat argyriát.
Robbanó fej szindróma
A szindrómát először 1920-ban jegyezték le, de a jelenséget vizsgáló neurológusok egy része úgy véli, hogy a robbanás a halántéklebenyben bekövetkező apró rohamok eredménye, mások a középfülben hirtelen bekövetkező változásokkal hozzák összefüggésbe, de bizonyítható oka nem ismert. A kórképet a mélyalvás zavarának tekintik, a parasomniák közé sorolják, mint az alvajárást vagy rémálmokat.
Trimethylaminuria
A halszagban szenvedők szervezete egy enzim hiánya miatt nem képes lebontani a trimethylamine nevű vegyületet, ami azt eredményezi, hogy a vegyület a testnedvekkel együtt kénytelen kiürülni a szervezetből, kellemetlen test és szájszagot eredményezve így. Ha valaki halszagú, segíthet a helyzeten, ha elkerül bizonyos ételeket, például a brokkolit és a kelbimbót, bár teljesen így sem lehet megszabadulni a kellemetlen aromától.
Stendhal-szindróma
A Stendhal-szindróma, bármilyen lehetetlenül is hangzik, tulajdonképpen művészet-túladagolás. Stendhal ezt Firenzében tapasztalta meg először, amikor bement a Santa Croce templomba, és elájult, mert nem tudta földolgozni az egy négyzetméterre jutó műalkotások hatását. Tudományos magyarázata: a műalkotások élvezete ugyanazt az agyterületet stimulálja, amelyik az érzelmekért is felelős.
Urbach-Wiethe-betegség
A betegek, akik ebben a kórban szenvednek nem rendelkeznek amigdalával, tehát tulajdonképpen hiányzik az agyuk félelemért felelős része, így gyakorlatilag rettenthetetlenek. Az előző kettőhöz hasonlóan ez sem halálos, a megfigyelések azonban azt mutatják, hogy a betegek nem félnek sem a kígyóktól, sem a mérges pókoktól, sem a fegyveres rablóktól és más veszélyforrásoktól sem, ami így azért jelentősen megnehezítheti az életüket. Az egyetlen dolog, ami egy ijedséghez hasonló érzést vált ki belőlük az, ha széndioxidot lélegeznek be, ami azért bármelyik egészséges embernél komoly pánikot idézne már elő.
